Estudios genéticos alergias e intolerancias

Pruebas de marcadores genéticos en alergias e intolerancias

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Estudio genético intolerancia lactosa

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Intolerancia hereditaria fructosa

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Déficit genético diaminooxidasa

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Estudio genético celiaquía

Estudios genéticos alergias e intolerancias

En Clínica Ojeda ofrecemos la posibilidad de realizar estudios genéticos relacionados con las principales intolerancias alimentarias y con algunas enfermedades alérgicas. 

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ESTUDIO GENÉTICO INTOLERANCIA A LA LACTOSA

Intolerancia hereditaria lactosa

Estudio genético intolerancia lactosa

En la Clínica Ojeda realizamos desde hace varios años el test de intolerancia a la lactosa que consiste en medir la curva de hidrógeno en el aire espirado tras una sobrecargar oral de lactosa.

La utilidad de realizar el test genético radica en saber si una intolerancia a la lactosa es primaria, es decir, de origen genético y por tanto permanente, lo cual motivaría más al paciente a realizar una dieta exenta de alimentos con lactosa y al uso de lactasa exógena de forma preventiva. Además, es muy útil en lactantes y niños menores de 4 años que todavía no pueden hacer el test de intolerancia a lactosa midiendo el hidrógeno espirado.

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ESTUDIO GENÉTICO INTOLERANCIA FRUCTOSA

Intolerancia genética fructosa

Intolerancia hereditaria fructosa

Se trata de una alteración genética que ocurre en 1 de cada 20.000 personas, que da lugar a un déficit en la producción de la enzima fructosa-1-fosfato-aldolasa (aldolasa B), necesaria para metabolizar la fructosa.

Esta deficiencia da lugar a un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.

Las manifestaciones clínicas comienzan en la infancia, con la introducción de las frutas y verduras y se caracterizan por náuseas, vómitos, deshidratación, disfunción hepática, hipoglucemia e ictericia (coloración amarillenta de la piel y mucosas).

Este problema se mantiene de por vida y se diagnostica mediante test bioquímicos y genéticos.

El test de hidrógeno espirado está totalmente contraindicado en niños con sospecha de intolerancia hereditaria a la fructosa, dado que puede producir una hipoglucemia grave y convulsiones. Por ello, en los niños, el proceder diagnóstico por sospecha de intolerancia a la fructosa debe hacerse primero el estudio genético para descartar esta posibilidad evitando así riesgos innecesarios.

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DÉFICIT GENÉTICO DIAMINOOXIDASA

Estudio genético déficit de DAO

Déficit genético diaminooxidasa

La diaminooxidasa (DAO) es una enzima generada fundamentalmente en el riñón, la placenta y el intestino y su producción y funcionamiento están condicionados por diversos factores con un efecto transitorio (p. ej., trastornos gastrointestinales, factores hormonales, fármacos, alcohol, etc.) pero también por factores genéticos. 

Modificaciones en los genes que se encargan de codificar para la expresión de la proteína precursora de la DAO pueden condicionar una deficiencia en la cantidad de DAO o su funcionalidad, lo que se conoce como déficit genético de diaminooxidasa. El conocer si una deficiencia de DAO está condicionada genéticamente es útil para el paciente puesto que le informa de si el trastorno será permanente y deberá seguir las recomendaciones dietéticas y de tratamiento complementario con DAO exógena para siempre.  

En la actualidad, es posible evaluar estos genes mediante un análisis genético. Basta con obtener de forma cuidadosa un cepillado de las células de la mucosa oral para poder realizar el test. En la Clínica Ojeda realizamos la toma de muestras y trabajamos con el laboratorio Genyca para su análisis. Se puede optar por la versión básica del test, que mide las 3 mutaciones del gen más frecuentes en la población española o la versión extendida (más cara) que evalúa todas las mutaciones posibles del gen. 

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ESTUDIO GENÉTICO CELIAQUÍA

Celiaquía genética

Estudio genético enfermedad celíaca

Se han identificado una serie de genes que codifican las proteínas del sistema HLA (grupo de proteínas que ayuda a nuestro sistema inmunitario a diferenciar lo propio de lo ajeno) que se asocian con un mayor riesgo de padecer la enfermedad celiaca.

El estudio diagnóstico de la enfermedad celiaca se basa en 3 pilares:

– detección de anticuerpos IgA anti-gliadina y anti-transglutaminasa en el suero

– el estudio genético

– y la biopsia duodenal (siendo ésta la prueba de referencia para el diagnóstico certero).

La realización del test genético para la enfermedad celíaca puede ser útil en las siguientes circunstancias clínicas:

– Personas con antecedentes familiares de enfermedad celíaca para conocer su predisposición genética a padecer la enfermedad.
– Como paso previo en personas con sintomatología digestiva reticentes a hacerse el estudio digestivo endoscópico, el estudio genético ayuda a tomar la decisión sobre la idoneidad de realizar la biopsia intestinal.
– En caso de dudas ante una historia clínica sugerente y unos análisis de screening en sangre negativos. Se sabe que, en los adultos, la detección de anticuerpos puede ser falsamente negativa hasta en un 30% de los individuos, por lo que, en caso de sospecha, el estudio genético ayuda a tomar la decisión sobre la idoneidad de realizar la biopsia intestinal (que siempre debe realizarse sin haber retirado el gluten de la dieta).
– En los niños, las guías más actuales de la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica (ESPGHAN) preconizan que se puede obviar realizar la biopsia intestinal si se cumplen 3 criterios conjuntamente:

  • Síntomas clínicos compatibles con enfermedad celíaca
  • Anticuerpos marcadores de enfermedad celíaca claramente positivos
  • Estudio genético de riesgo elevado para enfermedad celíaca.

Por lo tanto, el estudio genético en niños con sospecha de enfermedad celíaca es una herramienta esencial, además de no ser invasivo ni doloroso.

Está disponible la realización del estudio genético de enfermedad celiaca realizando el haplotipo completo.

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Otros estudios genéticos

También realizamos estudios genéticos para conocer la predisposición genética de un individuo para padecer enfermedades alérgicas concretas como son:

 

  • Análisis genético de Dermatitis Atópica (filagrina)
  • Análisis genético de Esofagitis Eosinofílica (linfopoyetina estromal tímica)
  • Análisis genético de intolerancia a antiinflamatorios

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